纯合子高胆固醇血症患者使用他汀类药物可能效果不佳。
他汀类药物通过抑制内源性甲羟戊酸途径合成胆固醇来降低血脂,而纯合子高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白受体功能完全丧失或部分丧失,因此不能通过调节细胞表面受体的数量和活性来增加低密度脂蛋白的摄取,进而影响到低密度脂蛋白的代谢,所以此时使用他汀类药物治疗效果不明显。
对于纯合子高胆固醇血症患者,可以通过饮食疗法、基因治疗等方法改善病情。饮食疗法包括减少饱和脂肪酸摄入量,增加膳食纤维含量,并适量补充ω-3多不饱和脂肪酸;基因治疗是利用转基因技术将正常基因导入患者体内以取代异常基因。
针对纯合子高胆固醇血症,应避免食用高脂肪食物,如红肉和黄油,并提倡均衡饮食与适度运动相结合的生活方式。
定期体检以及监测血脂水平也是必不可少的环节。