先天性直肠肛门畸形是由于胚胎期消化道发育异常引起的疾病，主要表现为肛门部位解剖结构异常。

先天性直肠肛门畸形通常是因为胎儿时期直肠与肛门之间的组织发育异常所致，这些异常可能是由多种因素共同作用的结果，如基因突变、激素水平异常等。这种疾病可导致肛门闭锁、直肠前庭瘘管等多种类

型的肛门畸形，从而引发不同的临床表现。

如果患者还伴有排便困难或疼痛等症状，则可能需要手术治疗来纠正肛门位置和功能异常。

在诊断先天性直肠肛门畸形时，应进行全面的身体检查，包括直肠指诊和影像学检查，以确定具体的病变类型和严重程度，并制定个体化的治疗方案。