软骨发育不良是一种先天性骨骼发育异常疾病，由于软骨细胞分化和生长障碍导致骨骼生长受限。

软骨发育不良是软骨细胞分化和生长障碍引起的遗传性疾病。软骨细胞是负责骨骼生长的主要细胞类型，在胚胎发育过程中出现异常会导致骨骼生长受阻。患者可能表现为身材矮小、头颅不对称、前额狭窄、下颌突出等。此外还可能出现关节僵硬、活动受限等症状。

针对该疾病的诊断通常需要进行X线检查以评估患者的骨骼发育情况；此外还可通过超声波检查、MRI成像来辅助诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及在必要时考虑使用生长激素替代疗法。对于存在严重畸形者，可考虑手术矫正。

患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙质与维生素D，以促进骨骼健康。定期监测身高增长情况并及时就医，接受专业指导和治疗。