神经纤维瘤是由NF1基因突变引起的，该基因编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白。当此蛋白功能缺失时，细胞生长失去调控，形成肿瘤样增生。典型症状包括皮肤上的咖啡牛奶斑、雀斑样痣以及神经系统异常如周围神经病变等。其他可能的症状还包括面部畸形、视力障碍和听力减退。
为了确诊，通常需要进行MRI成像以评估大脑和脊髓中的肿块情况；此外，还可以通过超声波检查来评估肿块的位置和大小。针对神经纤维瘤的治疗方法主要包括手术切除、放疗和靶向药物治疗。对于特定患者，综合运用多种策略效果更佳。
尽管神经纤维瘤无法彻底治愈，但定期体检和早期干预可以显著提高生活质量并减少并发症风险。建议患者遵循医嘱进行定期复查，监测病情变化。
