枫糖尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于酶缺乏导致枫糖胺不能正常代谢，引起体内枫糖胺及其代谢产物积累，从而引发一系列临床症状。

枫糖尿症是由于基因突变导致枫糖胺代谢途径中的酶缺失或活性降低，使枫糖胺不能被分解，进而影响到其他相关代谢过程。

过多的枫糖胺及其代谢物会干扰正常的神经功能和蛋白质合成，造成神经系统损伤。典型表现为呕吐、脱水、呼吸困难、嗜睡、喂养困难以及出现特殊的枫糖气味。随着病情进展，可能出现智力低下、运动障碍等后遗症。

诊断通常需要进行血液和尿液分析，以检测枫糖胺水平升高；此外，还可以通过气相色谱-质谱联用技术对体内的有机酸进行定量分析。医生还可能会安排脑电图检查来评估患者的神经发育情况。早期识别并限制枫糖摄入是关键，同时需监测电解质平衡。新生儿筛查可帮助早期诊断，减少并发症风险。

患者应避免高枫糖饮食，定期体检，确保营养均衡，遵循医嘱进行枫糖尿症管理，以预防潜在健康风险。