新生儿成骨不全症的特征包括头颅畸形、前额突出、蓝巩膜、关节过度伸展、骨折频繁，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.头颅畸形
成骨不全症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成障碍导致骨骼脆弱，颅骨受压变形。头颅畸形表现为前额凸出和后枕部扁平，可能伴有头皮血管瘤。
2.前额突出
前额突出是因为颅骨板发育异常所致。
额骨作为颅骨的一部分，在受到外力冲击时容易发生变形，进而出现前额突出的现象。前额突出通常表现在面部正中央区域，即眉弓上方的位置。
3.蓝巩膜
巩膜由弹力纤维组成，当这些纤维因基因突变而受损时，巩膜会变得薄弱且易碎，从而呈现蓝色。蓝巩膜主要集中在眼球结膜处，但也可能扩散至眼周其他区域。
4.关节过度伸展
先天性成骨不全症患者的软骨细胞分化缺陷，导致关节周围韧带松弛，从而引发关节过度伸展。这种情况多见于手指、膝盖等大关节，可能导致关节不稳定。
5.骨折频繁
由于骨质脆弱，轻微创伤就可能导致骨折的发生，这是由于成骨不全症患者体内缺乏正常的I型胶原蛋白所引起的。骨折通常发生在长骨干骺端，如股骨颈、肱骨外科颈等，但也可发生在肋骨、脊柱甚至颅骨。
针对新生儿成骨不全症的相关诊断，可以进行X线检查以评估骨骼状况，还可通过血液检测来分析钙磷水平以及I型胶原蛋白含量。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时需在专业医生指导下使用双膦酸盐类药物抑制破骨活动。建议密切监测任何头部损伤，避免剧烈运动，保持均衡饮食，确保充足的维生素D摄入，以支持骨骼健康。
