苯丙酮尿症通常在新生儿期至婴儿期被诊断出来，诊断时间因个体差异而异，主要取决于早期筛查计划和临床症状的出现。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的酶缺失，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累。该疾病在新生儿期至婴儿期可以被发现，因为此时患者体内苯丙氨酸及其代谢产物的浓度较高，容易引起高苯丙氨酸血症，进而导致代谢紊乱，出现一系列临床症状，如智力低下、皮肤、毛发色素浅淡等，此时进行基因检测可明确诊断。如果患者存在家族史，且在新生儿期至婴儿期没有进行苯丙酮尿症的筛查，导致症状出现较晚，可能在儿童期甚至成年期才被发现。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，早期诊断和治疗对预防神经系统损伤至关重要。建议定期进行新生儿筛查，以便及早发现并干预该疾病。
