胎儿畸形可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检查、无创产前基因检测等医学检查来诊断。鉴于胎儿畸形的严重性，建议及时就医并进行相关检查。
1.超声波检查
超声波检查是一种非侵入性方法，可以评估胎儿结构和位置。医生使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道，记录胎儿发育情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿DNA样本以进行染色体分析，排除染色体异常引起的畸形。此手术需抽取适量羊水，在超声引导下进行，通常在孕期中期实施。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠，采集胎盘组织中的细胞进行遗传学分析。通过宫颈插入细针摘取少许胎盘组织，在局部麻醉下完成。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查是诊断与治疗复杂先大性畸形的一种技术手段。将光纤内视镜经子宫颈导入宫腔内直视胎儿状态，并可施行激光治疗。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测主要用于筛查常见染色体异常，如21三体综合征等。抽血采集母体血液，分离并分析其中胎儿游离DNA，得出结果。
以上各项检查均需要在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。建议提前预约，并按医嘱准备，确保身体健康的前提下接受相应检查。
