小儿脊髓性肌萎缩的症状包括肌无力、延缓发育、喂养困难、呼吸功能不全、下肢畸形，诊断通常需要神经学评估和基因检测，建议及时就医以获得专业治疗。
1.肌无力
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经元存活蛋白表达不足或缺失所致。这些蛋白质对于维持运动神经元的功能至关重要，缺乏会导致肌肉收缩乏力。肌无力主要影响四肢近端和躯干肌肉，可导致站立、行走和举升重物困难。
2.延缓发育
由于脊髓前角细胞损伤，可能会出现延缓发育的情况发生。生长发育迟缓可能表现在身高、体重等方面落后于同龄人。
3.喂养困难
当患者存在吞咽障碍时，会出现吃饭的时候容易呛咳、呕吐等情况，进而引发喂养困难的现象。此类患者的进食时间比正常儿童长，且需要额外的时间来咀嚼食物以避免窒息风险。
4.呼吸功能不全
脊髓性肌萎缩症会影响膈肌和肋间肌等呼吸肌群，导致其肌力下降，从而引起呼吸功能不全。呼吸功能不全是脊髓性肌萎缩症晚期的一个常见并发症，患者可能出现胸闷、气促等症状。
5.下肢畸形
脊髓性肌萎缩症会累及下肢肌肉，导致肌肉萎缩和肌张力减低，如果不及时干预，可能导致下肢畸形。下肢畸形通常包括足内翻、膝关节过伸或髋关节脱位等，严重者甚至会影响到日常活动能力。
针对脊髓性肌萎缩的症状，建议进行血液样本采集以及基因检测，以确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患者应保持良好的营养状态，定期评估并调整饮食结构，确保摄入足够的能量和营养素，同时避免过度疲劳，以免诱发呼吸功能不全。
