糖原累积是指由于基因突变导致的糖原代谢障碍，使机体内的肝糖原和肌糖原积累过多而引起的一组遗传性代谢疾病。

糖原累积是由于特定酶类缺乏或功能异常，影响了肝脏和肌肉内糖原的合成与分解过程。这些酶包括糖原合成酶、糖原分支酶等，它们参与调节细胞内葡萄糖浓度，当其功能受损时会导致糖原储存异常。糖原累积可能导致一系列临床表现，如低血糖、高脂血症、脂肪肝、肝肿大、生长迟缓、智力低下等。其中，低血糖可能引发头晕、心悸、出汗等症状；高脂血症则可表现为黄色瘤、角膜环状浑浊等特征。

针对糖原累积的诊断通常需要进行血液生化检测、尿液分析以及基因检测。血液生化检测可评估患者的血糖水平和电解质平衡；尿液分析有助于发现是否存在氨基酸尿；基因检测可确认致病基因突变。治疗糖原累积的方法主要包括饮食管理、胰岛素疗法以及肝脏移植。饮食调整需遵循低血糖产生风险较低的原则；胰岛素疗法主要用于控制急性发作期的低血糖反应；肝脏移植则是针对晚期患者的一种有效手段。

患者应保持规律的饮食习惯，避免长时间空腹，以减少低血糖的风险。同时，定期监测血糖水平并接受专业医师指导下的生活方式干预也是至关重要的。