软骨发育不全表现为侏儒状态，以身高明显低于正常同龄人水平为特征。
软骨发育不全是一种先天性遗传疾病，是由于染色体异常引起的。患者体内存在一种称为“软骨素硫酸酯酶”的酶缺乏，这种酶在软骨组织中的合成过程中起重要作用。当该酶缺乏时，会导致软骨细胞无法正常分化和增生，进而影响到
骨骼的生长和发育，最终导致身高明显低于正常同龄人水平。
此外，软骨发育不全还可能伴有头颅畸形、脊柱侧弯等骨骼发育异常的表现。
针对软骨发育不全，建议定期监测患儿的生长发育情况，同时注意营养均衡，避免过度疲劳，保证充足的睡眠时间，有利于促进身高的增长。
