小孩先天性巨结肠表现为呕吐、顽固性便秘、腹胀、营养不良、巨结肠炎等，诊断需通过影像学检查和肛门直肠测压确认，建议及时就医。
1.呕吐
由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，近端肠管出现逆蠕动，进而引发呕吐。呕吐通常发生在新生儿期，表现为喷射状呕吐，可能伴有胆汁样物质。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺如或减少所致，使肠管痉挛狭窄，继而影响排便功能。当病变累及全部结肠时，就会出现顽固性便秘的情况。患儿可能出现数天至数周一次的大便排出，且粪便干硬。
3.腹胀
腹胀主要是因为巨结肠引起的肠梗阻和积液积聚，导致肠道内气体和液体不能正常通过，从而引起腹部膨胀。腹胀可能伴随整个病程，但以新生儿期最为明显。
4.营养不良
长期不完全性肠梗阻会导致消化吸收功能减退，无法充分地从食物中获取所需的营养成分，进而造成营养不良。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人以及皮肤干燥等。
5.巨结肠炎
巨结肠炎是由先天性巨结肠引起的炎症反应，由于结肠缺乏神经节细胞，导致内容物通过受阻，易发生细菌过度生长和毒素蓄积，刺激肠黏膜产生炎症反应。典型表现为腹泻、腹痛、发热等症状，在新生儿期更为常见。
针对上述症状，可以进行影像学检查，如X线平片、钡剂灌肠造影等，以评估结肠形态。必要时，医生还可能会建议进行电子纤维结肠镜检查。治疗措施主要包括药物治疗，如使用盐酸小檗碱片缓解腹泻，或使用开塞露软化大便；严重情况下可考虑手术治疗，如巨结肠切除术。家长应注意观察孩子的饮食情况和排便习惯，避免食用高脂肪、难以消化的食物，同时保持充足的水分摄入，以预防脱水的发生。
