小儿先天性巨结肠的临床表现包括呕吐、顽固性便秘、腹胀、营养不良和巨结肠面容，这些症状可能伴随患儿成长，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.呕吐
由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，近端肠管会代偿性的增生肥厚以维持排泄。当病变累及到回盲部时，就会出现逆蠕动和幽门关闭不全的情况，进而引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心感，呕吐物中可能包含未消化的食物。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠是由于远端直肠及肛门狭窄梗阻所致，使大便难以通过，从而引起顽固性便秘。便秘主要表现为大便次数减少、粪便干硬且排出困难，可伴随腹部不适或疼痛。
3.腹胀
腹胀主要是因为巨结肠患者存在肠管扩张积液，以及气体潴留的现象，此时胃肠道内压力增高，进而引起的腹部膨隆。腹胀可能伴随腹部压痛、叩诊呈鼓音等体征，严重者可能出现肠绞痛。
4.营养不良
长期的消化吸收功能障碍会导致营养物质摄入不足或吸收不良，进而影响患儿的生长发育，造成营养不良。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人、皮肤干燥、毛发稀疏等。
5.巨结肠面容
巨结肠患者因长期便秘而引起腹压增高，进而压迫胸腔，导致呼吸困难，肺通气受限，久之则会引起面部肌肉供血不足，形成巨结肠面容。典型表现为鼻梁扁平、眼距增宽、下颌后缩等，有时还伴有头皮静脉曲张。
针对小儿先天性巨结肠的诊断，可以进行钡剂灌肠X线检查、直肠黏膜活检等确定诊断。治疗措施主要包括营养支持疗法、使用促进胃肠动力药物，重症需手术治疗，如结肠次全切除术。家长应注意观察孩子的排便情况，定期带孩子进行体检，同时保证充足的休息时间，避免过度劳累，以免加重病情。
