腓骨肌萎缩症是一组以腓肠肌萎缩为主要特征的遗传性周围神经病变。
腓骨肌萎缩症是由于染色体显性遗传导致的基因突变,影响运动神经元的功能,进而引发肌肉无力和萎缩。患者可能经历下肢肌肉无力、萎缩、足下垂、易跌倒等症状。随着病情进展,可出现上行性感觉减退、深感觉障碍等。
诊断腓骨
肌萎缩症通常需要进行电生理测试如神经传导速度检测、肌电图以及基因检测来确认是否存在特定的基因异常。腓骨肌萎缩症目前没有治疗方法,主要是针对症状进行管理,如物理疗法、矫形鞋垫或支具使用等。对于呼吸功能不全者,可以考虑肺康复训练。
该病为慢性进展性疾病,建议定期监测病情变化,同时注意营养均衡,避免过度劳累,以减轻症状并提高生活质量。