苯丙氨酸血症是一组由于苯丙氨酸代谢障碍引起的氨基酸代谢病，其病因主要是由于肝脏、脑组织中苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。该疾病包括多个亚型，如苯丙酮尿症等，其中苯丙酮尿症是最常见的类型，患者会出现智力低下、皮肤毛发色素减少等症状。
除了苯丙酮尿症外，还有其他类型的苯丙氨酸血症，如轻度高苯丙氨酸血症，其血液中的苯丙氨酸水平高于正常范围但低于苯丙酮尿症患者的水平。
对于这两种疾病的诊断与管理需特别注意，通过新生儿筛查可以早期发现并干预以避免神经系统损害。饮食控制是关键，应确保患儿摄入适量低苯丙氨酸食品，并定期监测血液中苯丙氨酸浓度。
