先天性骨骼发育不全的症状包括身材矮小、头颅畸形、脊柱侧凸、关节僵硬以及四肢短小，这些症状可能伴随终身，建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.身材矮小
身材矮小可能由遗传因素导致，也可能与生长激素缺乏症等疾病有关。这些情况会影响身高增长，导致身材矮小。
身材矮小主要表现为身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上。
2.头颅畸形
头颅畸形可能是由于遗传因素或出生时头部受到压迫所致。这会导致头骨各骨缝过早闭合，影响脑部发育。头颅畸形通常表现为前额突出或扁平，有时伴有面部不对称。
3.脊柱侧凸
先天性脊柱侧凸是由于椎体发育异常引起的脊柱结构不平衡。脊柱侧凸会使得脊柱两侧肌肉张力失衡，进而导致姿势不正和背部隆起。脊柱侧凸通常从胸腰段开始，随着病情进展可向颈椎发展。
4.关节僵硬
先天性关节僵硬多因遗传因素导致软骨化骨缺陷，使关节周围纤维化，限制了其活动范围。患者可能会出现关节活动度受限的情况，尤其是在早晨起床后更为明显。
5.四肢短小
先天性骨骼发育不全是由于基因突变导致骨骼生长发育障碍，从而引起四肢短小。这种症状通常伴随着上半身与下半身比例失调，即躯干较长而四肢较短。
针对先天性骨骼发育不全的症状，建议进行X线检查以评估骨骼发育状况，必要时还可进行血液生化检查来确定是否存在内分泌异常。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持以及在特定情况下考虑使用生长激素替代疗法。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，以促进骨骼健康。避免过度疲劳，保证充足睡眠，有助于减少脊柱侧凸的风险。
