戊二酸血症一般发病在几岁

戊二酸血症一般发病在几岁

2023-09-17 举报/反馈

戊二酸血症Ⅰ型的发病年龄因个体差异而异,通常在新生儿期至6个月之间,但也可能延迟至3-4岁。其起病年龄取决于基因突变类型和表达程度。

戊二酸血症是一种遗传代谢疾病,由于戊二酸脱氢酶复合物缺乏导致戊二酸及其衍生物在体内的积累。该疾病的起病年龄受到基因突变类型和表达程度的影响。早发型与特定突变有关,如基因突变导致酶活性完全丧失,此时发病通常在新生儿期至6个月之间。这是因为缺乏戊二酸脱氢酶导致戊二酸及其衍生物在体内的积累,进而引起代谢紊乱。迟发型则与某些复杂或不确定的突变相关,如基因突变导致酶活性部分丧失,此时发病可能在3-4岁。此时由于戊二酸代谢途径部分受阻,导致戊二酸在体内的积累逐渐增多,进而引起症状。

该疾病需要及时诊断和治疗,以减少神经系统损伤,建议定期进行新生儿筛查和代谢疾病监测。

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