巨颅可能与遗传性结缔组织病有关，如马凡氏综合征。该疾病是由于基因突变导致胶原蛋白合成异常，影响颅骨生长发育。患者可能出现头痛、视力模糊等症状，还可能会伴随有内分泌紊乱的情况发生。
针对巨颅的诊断，医生会建议进行头颅X线平片、CT扫描或MRI成像以评估颅腔大小。
必要时，还会安排内分泌功能测试来排除激素代谢障碍。治疗巨颅的方法取决于其原因。对于某些类型的先天性巨颅症，手术减压可能是必要的；而对于其他原因引起的巨颅，则需要针对性地治疗原发疾病。
患者应保持良好的睡眠质量，避免过度疲劳，保证营养均衡，定期复查，监测病情变化。
