血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病,由于基因突变导致缺乏凝血因子而引起出血倾向。
血友病是由于X染色体上的抗原决定簇缺失或基因突变所致。这些异常会影响血液中的凝血因子Ⅸ(血友病A)或凝血因子Ⅺ(血友病B),使得机体无法正常止血。血友病患者可能出现自发性出血,尤其是在创伤后
。常见出血部位包括关节、肌肉、软组织和皮下组织,可伴随疼痛、肿胀和关节损伤。
确诊血友病通常需要进行实验室检测,如凝血功能测试、血小板计数以及特定凝血因子活性测定。此外,医生还可能会建议进行影像学检查,如超声波扫描或计算机断层扫描,以评估潜在的出血情况。血友病的治疗主要包括替代疗法,即通过输注凝血因子制剂来补充患者体内缺乏的凝血因子。例如,凝血因子Ⅸ产品为Kozatek,凝血因子Ⅺ产品的例子有FⅠⅡⅢ复合物。
血友病患者应避免可能引起出血的活动,同时保持良好的口腔卫生,定期复查并咨询专业医师的意见。