家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传的血脂异常疾病,主要影响低密度脂蛋白胆固醇的代谢。
家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍,无法正常摄取血液中的低密度脂蛋白颗粒,进而引起胆固醇水平升高。患者可能经历黄色瘤、角膜环等非特异性皮肤表现。严重时还可
为确诊家族性高胆固醇血症,医生可能会建议进行血脂分析、基因检测以及超声心动图等检查项目。该病症可通过饮食调整如减少饱和脂肪酸摄入量来改善,同时配合药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等以降低胆固醇水平。
患者应避免食用高脂肪食物,保持均衡饮食并定期锻炼,以辅助控制病情发展。