家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的疾病。
家族性高胆固醇血症是由LDL受体基因突变导致的，使细胞能够摄取低密度脂蛋白胆固醇的能力下降。这会导致血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平升高，从而引起动脉粥样硬化的风险增加。患者可能经历黄色瘤、角膜环等非特异性皮肤表现，还可能出现早发性心绞痛、脑卒中等症状。
为确诊该疾病，医生可能会建议进行血脂分析、基因检测以及超声心动图等常规实验室检查。
针对家族性高胆固醇血症的治疗通常包括饮食调整和药物管理。饮食调整需减少饱和脂肪酸摄入，而药物管理则需要遵医嘱使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊来降低胆固醇水平。
患者应避免食用高脂肪食物，保持均衡饮食，并定期监测血脂水平以评估病情变化。
