苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病。

苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而引起体内苯丙酮酸等代谢物积累。这些异常代谢产物会干扰神经递质的合成与功能，影响大脑发育。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液有鼠臭味。其他可能的症状包括行为异常、癫痫发作、运动发育迟缓等。

确诊通常需进行血小板检测以评估血液中的苯丙氨酸水平，同时可采用DNA分析来确定特定基因突变。此外，脑电图和头颅MRI扫描也是常用的辅助诊断手段。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食管理是非常关键的，可以显著改善预后。常用药物包括BH4和5-羟色氨酸，前者用于补充患者缺乏的辅因子，后者旨在提高脑内多巴胺含量。

该疾病需要专业医生密切监测和管理，家长要定期带孩子复查，确保孩子的健康状况得到及时发现和处理。