大多数胎儿畸形可通过孕期超声检查发现。
孕期超声检查能够清晰显示胎儿内部结构，从而早期识别大部分胎儿畸形，例如开放性神经管缺陷、心脏缺陷等。但也需考虑不同胎儿畸形的可检出率存在差异，部分复杂或微小的畸形可能难以在常规超声检查中准确诊断。若高度怀疑胎儿畸形或有家族史，应建议
进一步的遗传咨询与检测。
如果孕妇接触了放射线、化学物质或其他致畸因素，也可能导致胎儿出现畸形。这些致畸因子的作用可能导致染色体异常，影响胚胎发育，增加胎儿畸形的风险。
在整个孕期，定期进行产前检查是确保胎儿健康的关键步骤。同时，建议采取均衡饮食，避免吸烟、酗酒以及接触有害物质，以减少胎儿畸形的发生风险。
