先天性发育不良是指出生时就存在的身体结构或功能异常，是由遗传或环境因素导致的胎儿在母体子宫内未完全或正确发育。
先天性发育不良是由于遗传或环境因素影响了胎儿在母体子宫内的正常生长发育过程。这些因素可能包括基因突变、染色体异常等遗传原因，也可能与孕期营养缺乏、感染或其他健康问题有关。具体表现为器官形态学上的不规则，如心脏瓣膜缺损、脊柱裂等。此外还可能出现智力低下、运动障碍等问题。
针对先天性发育不良的诊断通常需要进行超声波检查以评估胎儿结构是否完整；必要时还可进行羊水穿刺获取胎儿DNA进行分析。治疗策略因个体差异而异，可能涉及手术矫正畸形，如唇裂修复术、脑室分流术等。对于某些复杂的病例，可能需要多学科团队协作管理。
先天性发育不良患者应接受全面的医学评估和定期随访，以监测病情进展并及时发现并发症。适当的早期干预和康复训练有助于改善预后。
