苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍的遗传性疾病，表现为尿液呈现黑褐色，伴随智力低下、皮肤白皙等症状。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而积累并从尿中大量排出。当血液中的苯丙氨酸浓度增高时，会抑制黑色素合成，使尿黑酸累积，进而引起黑尿症。苯丙酮尿症患者常有智力低下、运动发育迟缓、特殊气味（鼠尿味）等典型表现。
此外，还可能伴有皮肤白皙、头发颜色浅淡、易激动或烦躁不安等症状。
确诊通常需进行新生儿筛检或血清苯丙氨酸水平检测。基因检测也可用于诊断携带者或未受影响个体。另外，还可以通过脑电图、头颅磁共振成像等方式评估大脑功能和结构异常情况。早期诊断与低苯丙氨酸饮食治疗是关键，以减少神经损伤风险。常用药物包括BH4、5-羟色胺再摄取抑制剂等，具体用药需遵医嘱。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸含量，避免食用高蛋白食物如肉类和乳制品，确保充足休息，保持均衡饮食，补充多种维生素和矿物质。
