苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由基因突变导致肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致，该基因编码的酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
当基因突变时，肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物积累，进而影响神经递质合成和其他重要分子的生产。苯丙酮尿症主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、汗液异味等。其中，智力低下是由于脑内多巴胺生物合成受阻，而多巴胺是一种重要的神经递质，与认知功能密切相关。
确诊通常需进行新生儿筛检或血样检测。筛查项目包括氨基酸分析、DNA测序以及羊水穿刺等。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食管理是非常关键的。高蛋白食物如肉类、奶制品应限量摄入，同时补充特殊配方食品以确保生长发育所需营养。
患者需要定期监测血液中苯丙氨酸水平，避免食用含苯丙氨酸的食物，保持均衡饮食，保证充足的休息时间，促进身体健康。
