遗传性纤维蛋白原血症患者的凝血功能异常,表现为纤维蛋白原含量减少或缺乏,导致凝血时间延长。
遗传性纤维蛋白原血症是由于FIB基因突变引起纤维蛋白原合成障碍,导致其含量降低。纤维蛋白原是一种参与血液凝固的重要蛋白质,当其含量不足时,会影响血小板聚集和凝血酶的形成,从而影响凝血功能。患者可能出现轻微出血倾向,如皮肤瘀斑、鼻出血等,严重者可有手术后持续渗血的情况发生。
可以通过血常规、凝血功能检测来评估纤维蛋白原水平是否正常。
此外还可以做基因检测以确定是否存在FIB基因突变。针对该疾病的治疗主要是替代疗法,包括静脉注射纤维蛋白原浓缩制剂或冷沉淀物。对于存在明显出血风险的患者,可在医生指导下使用维生素K预防出血的发生。
患者应避免剧烈运动,以免加重出血风险,同时保持良好的生活习惯,定期监测纤维蛋白原水平,以便及时发现并处理潜在的出血问题。