肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，由于染色体X连锁隐性遗传导致的肌肉无力和进行性肌萎缩。

肌营养不良DMD主要是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，该基因位于X染色体长臂，当基因发生异常时，会导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能障碍，影响到肌肉结构和功能完整性，进而引发一系列临床表现。DMD主要表现为逐渐加重的肌肉无力、萎缩，从下肢远端开始，可伴有不同程度的运动发育迟缓。随着病情进展，患者可能经历行走困难、站立不稳，最终需要使用轮椅。

诊断肌营养不良DMD通常需进行血液检测以评估肌酶水平是否升高；神经传导研究可以显示运动神经传导速度减慢；肌肉活检有助于确认是否存在典型组织学特征；还可以通过基因检测来确定特定基因是否有缺陷。

目前尚无治愈DMD的方法，但低频电刺激疗法能改善患者的肌肉力量和功能，延缓病情恶化。此外，高蛋白饮食和适当的康复训练也有助于维持患者的身体健康。

尽管肌营养不良DMD无法完全治愈，但早期识别和综合管理能够显著提高患者的生活质量。建议定期监测患者的运动能力和生活质量指标，同时关注营养支持和心理社会需求。