神经纤维瘤的确诊通常需要通过头颅MRI、全身神经超声检查、皮肤组织活检、基因检测、脊柱X线片等医学检查来确认。如果疑似存在神经系统相关问题，建议及时就医进行专业评估和诊断。
1.头颅MRI
头颅MRI能够显示大脑、脑干和小脑等结构是否存在肿瘤样病变。MRI扫描时平躺在封闭空间内，接受强磁场和无线电波成像。
2.全身神经超声检查
神经超声可以评估周围神经是否肿大或受压，有助于诊断神经纤维瘤。
通过特定超声设备对颈部、腋窝、腹股沟等处淋巴结及软组织进行探测。
3.皮肤组织活检
皮肤组织活检是将一小块皮肤标本取出后送往实验室分析以确定是否存在异常细胞。通常局部麻醉下取一小块皮肤样本，在无菌条件下送至实验室分析。
4.基因检测
基因检测可识别与NF1相关的突变基因，从而帮助诊断神经纤维瘤。抽血获取DNA样本并送往专业机构进行分析，结果通常需数日至数周时间得出。
5.脊柱X线片
X线片能显示脊柱骨质增生情况以及是否有骨折发生。立位拍摄脊柱全长正侧位片，有时还需加拍斜位片。
上述各项检查前应避免进食含铁丰富的食物至少8小时，以免影响MRI图像质量。对于皮肤症状明显的患者，应减少穿着紧身衣物以减少摩擦，预防皮肤受损。
