性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，由于基因突变导致肌细胞结构和功能异常，引起进行性肌无力、肌萎缩。

性肌营养不良是由于染色体Xq28上的DMD基因编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的功能丧失所致。该基因缺失或突变影响了肌肉组织的稳定性和修复能力，导致肌肉逐渐退化。患者可能出现进行性加重的肌力减退、肌肉萎缩、运动不耐受等症状，可伴有呼吸困难、心律失常等并发症。

诊断性肌营养不良通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中，血清肌酸激酶水平升高、肌电图显示肌源性损害、肌肉活检可见典型病理改变、基因检测可确定特定的基因突变为确诊提供关键信息。目前，性肌营养不良尚无治疗方法，主要是针对症状进行管理。如可以遵医嘱使用利鲁唑片延缓病情进展，或者通过肺部物理治疗来改善呼吸功能。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。定期复查和评估病情变化，及时发现并处理可能发生的并发症至关重要。