马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼部。
马方综合征是由基因突变导致的结缔组织蛋白异常合成与功能障碍，影响了胶原纤维的结构和功能。由于结缔组织脆弱，患者易发生心血管、骨骼和眼底病变。典型表现为身材高大、蜘蛛指（趾）、视力减退等。此外还可能伴随心脏瓣膜病变、脊柱侧弯等症状。
确诊通常需要进行超声心动图以评估心脏结构和功能，还可通过X线检查观察骨骼变化，必要时可进行眼科检查以评估视网膜情况。治疗需个体化制定，包括定期的心脏监测、血压控制以及针对特定并发症的管理。对于心血管受累者，β受体阻滞剂如美托洛尔可用于缓解心律失常。
患者应避免高强度运动，保持健康体重，以减少心血管负担。建议定期进行专业指导下的康复训练，如渐进式肌肉强化活动，有助于改善身体状况并预防潜在风险。