地中海贫血的诊断和筛查通过血红蛋白电泳检测异常血红蛋白的存在来确定。

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因突变导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺乏。这些缺失的珠蛋白肽链无法与正常α或β珠蛋白肽链形成完整的四聚体，从而影响血红蛋白的功能，引起溶血性贫血。

患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等症状，重症者可有黄疸、脾脏肿大等表现。

可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等实验室检查进行诊断。其中，血红蛋白电泳可以显示HbA2和HbF水平升高，有助于支持地中海贫血的诊断。轻度地中海贫血无需特殊治疗，定期监测病情即可；对于需要输血的患者，通常采用浓缩红细胞悬液进行治疗，以纠正贫血状态。

地中海贫血患者应避免高氧环境，因为这可能会加重缺氧引起的不适症状。同时，建议均衡饮食，保证营养摄入全面，促进身体健康。