胎儿畸形可以通过超声检查、羊水穿刺或绒毛取样术进行排查。如果怀疑由染色体异常、基因突变、内分泌失调、药物影响或放射线暴露引起，应咨询医生以获取适当的诊断和治疗建议。
1.染色体异常
染色体异常是指染色体数目或结构发生变化，可能导致基因表达异常，引起胎儿发育缺陷。
针对染色体异常引起的胎儿畸形，可通过羊水穿刺、绒毛取样等产前诊断技术进行检测。
2.基因突变
基因突变是指DNA序列发生改变，导致蛋白质合成异常，从而影响胎儿正常生长发育。对于由基因突变引起的胎儿畸形，可考虑使用无创DNA筛查、脐带血分析等方式进一步评估风险。
3.内分泌失调
内分泌失调可能会影响激素水平平衡，进而干扰胚胎发育过程中的细胞分化和器官形成。针对内分泌因素导致的胎儿畸形，建议进行血糖测试、甲状腺功能测定等生化指标检测。
4.药物影响
孕期用药不当可能导致药物成分通过胎盘屏障进入胎儿体内，对胎儿造成损伤。若考虑药物影响造成的胎儿畸形，应仔细核对孕期用药清单，并咨询医生是否需要进行代谢物检测。
5.放射线暴露
放射线暴露会导致DNA受损，增加染色体畸变的风险，影响胚胎发育。如果怀疑放射线暴露是致畸原因，可以进行辐射剂量估算以及血液中DNA损伤标志物检测。
除上述提及的原因外，还需注意孕妇是否存在营养缺乏的情况。建议定期进行超声波检查以监测胎儿发育情况，必要时可遵医嘱补充叶酸或其他必需微量营养素。
