血友病患者由于遗传性凝血因子缺乏导致出血倾向和凝血功能障碍。
血友病是由于X染色体上的抗原决定簇缺失或基因突变所致的凝血因子Ⅷ(FⅧ)或凝血因子Ⅸ(FⅨ)合成减少或功能异常。这两种凝血因子分别参与血液凝固过程中的最后步骤,其缺乏会导致凝血时间延长。主要表现为轻微创伤后出现
长时间的淤青、肿胀、关节积液甚至关节残疾等。严重者可有自发性出血,如皮肤黏膜瘀点、瘀斑、肌肉血肿、关节腔内出血等。
可以通过实验室检测来确定具体的凝血因子缺乏情况,包括凝血时间测定、凝血酶原时间测定、部分凝血活酶时间测定以及纤维蛋白原水平测定等。此外,还可以通过基因检测来确认是否存在特定的抗原决定簇缺失或基因突变。血友病通常采用替代疗法进行治疗,即补充缺乏的凝血因子,如使用凝血因子Ⅷ制剂或凝血因子Ⅸ制剂。对于反复出血引起的关节损伤,可在医师指导下使用非甾体类抗炎药如布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等缓解疼痛和炎症。
血友病患者应避免剧烈运动以减少出血风险,同时保持良好的口腔卫生,定期复查凝血功能并接受专业指导。