血友病C是由于FⅪ基因突变导致FⅪ缺乏或活性降低所致。FⅪ在凝血活酶形成过程中起重要作用,其缺乏或活性降低会影响血液凝固过程。患者可能出现轻微外伤后长时间出血不止、肌肉或关节肿胀等症状。严重者还可能因为反复出血而引起关节
畸形。
可以通过实验室检测包括凝血功能测试、FⅪ活性测定以及基因分析来确诊。其中,凝血功能测试可评估患者的止血能力,FⅪ活性测定则直接反映FⅪ水平是否异常,基因分析则可确定是否存在FⅪ基因突变。血友病C的治疗通常采用替代疗法如输注新鲜冷冻血浆、冷沉淀物等。这些产品含有正常的FⅪ成分,可以补充患者缺失的因子,帮助控制出血。
患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险,同时保持良好的口腔卫生,定期复查并接受专业指导,确保生活质量。