成骨不全一定遗传吗

成骨不全一定遗传吗

2024-10-18 举报/反馈

成骨不全可能遗传给下一代,因为它是常染色体显性遗传性疾病

成骨不全是一种由基因突变导致的遗传性疾病,涉及多个致病基因,其中COL1A1或COL1A2是最常见的。这些基因位于常染色体上,其遗传模式为显性遗传,即只要一个异常基因就足以引起疾病。当父母中的一方携带致病基因时,他们有50%的概率将此基因传给孩子,使孩子成为携带者或患者。

虽然大多数情况下是常染色体显性遗传,但也有少数病例是由于新发生的突变所致,此时不会遗传给后代。

成骨不全一定遗传吗

面对成骨不全的风险,建议考虑进行遗传咨询与家族调查,以充分了解风险并采取适当的预防措施。

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