糖原累积病1型是常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致多种酶的缺乏，致使机体无法正常分解和储存糖原。
糖原累积病1型是由位于染色体5q31上的肝磷酸化酶激酶调节基因（PYGM）突变所致。该基因编码的蛋白参与调节肝脏和肌肉组织中的糖原合成与分解，其功能障碍会导致糖原代谢异常。患者可能出现低血糖、高乳酸血症、肌无力等症状，重症者可因长时间未进食而陷入昏迷状态。
可以通过血液检测来评估患者的血糖水平以及是否存在乳酸积累。
此外，还可以进行肌肉活检以直接观察到肌肉细胞内糖原沉积情况。针对此疾病的治疗通常包括饮食调整和胰岛素替代疗法。饮食调整旨在避免空腹状态下的低血糖反应，而胰岛素替代则用于控制高乳酸血症。
患者应保持规律的饮食习惯，确保每日摄取足够的碳水化合物，并定期监测血糖水平，以预防低血糖的发生。
