家族性高胆固醇血症的遗传方式遵循常染色体显性遗传规律。
家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变导致的，使细胞摄取低密度脂蛋白胆固醇障碍。这使得血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平升高，从而引发该疾病。患者可能经历黄色瘤、角膜环等典型临床表现，还可能出现皮肤损伤、眼底变化等症状。
为确诊家族性高胆固醇血症，医生可能会建议进行血脂分析、基因检测以及超声心动图等常规实验室检查。
针对此病症，药物治疗是主要手段，包括他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等以降低胆固醇水平；对于特殊病例，可考虑肝脏移植手术。
除了医学干预外，生活方式调整，如合理饮食与增加体力活动，也是管理家族性高胆固醇血症的重要组成部分。
