毛囊角化病的缺陷是由于角质细胞过度角化和毛囊上皮过度生长导致的。
毛囊角化病是由常染色体显性遗传引起的，与基因突变有关。当涉及角蛋白1和角蛋白10的编码基因发生变异时，会导致角质细胞过度角化和毛囊上皮过度生长。患者可能会出现针头大小的坚实丘疹，顶端有卷曲的角质塞，通常伴有
轻微瘙痒或不适感。这些丘疹主要分布在上臂外侧、大腿伸侧和臀部，但也可能出现在其他部位。
可以通过组织病理学检查来确认诊断。典型表现为表皮角化过度，颗粒层增厚，棘层不规则增生，乳头上方呈楔形凹陷，底部可见毛囊开口。该疾病的治疗主要是针对皮肤表面的异常角化，可以遵医嘱使用维A酸类药物如异维A酸软胶囊、阿达帕林凝胶等改善病情。对于严重病例，可考虑激光治疗如脉冲染料激光或光动力疗法。
患者应避免频繁用手抓挠患处，保持皮肤清洁干燥，以减少角质堵塞的发生。同时注意均衡饮食，多摄入富含维生素A和E的食物，如胡萝卜和杏仁，有助于维持皮肤健康。
