产前筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生化指标浓度并结合孕妇年龄、体重等信息，评估胎儿患染色体异常疾病风险的检查方法。
产前筛查主要针对唐氏综合征、开放性神经管缺陷等染色体异常疾病的诊断。这些疾病与染色体数目或结构异常有关，导致基因表达异常，影响器官发育和功能。上述疾病可能导致胎儿出现智力低下、面部畸形等症状。此外还可能伴随生长迟缓、心脏缺陷等问题。
常用的产前筛查检查包括无创DNA检测和羊水穿刺。无创DNA检测抽取母体血液进行分析，而羊水穿刺则需采集羊水中细胞进行培养和分析。如果确诊为染色体异常疾病，则需要根据具体情况制定个性化治疗方案。如先天性甲状腺功能减退症可通过药物替代疗法改善新生儿的症状。
建议定期进行孕期保健，注意营养均衡，避免接触化学物质和放射线，确保母婴健康。如有不适或疑虑，应及时咨询专业医生。
