胎儿查出耳聋基因纯合突变

胎儿查出耳聋基因纯合突变

2023-11-08 01:08 举报/反馈

胎儿耳聋基因检测发现双亲均是同一种类型的耳聋基因纯合突变,表明孩子患有常染色体隐性遗传性耳聋。

因为常染色体隐性遗传性耳聋是由一对等位基因突变所致,如果父母都是该种突变的携带者,则有25%的概率生育聋哑患儿。

如果只是其中一方为突变基因携带者,则不会出现上述情况。

建议咨询专业遗传医生或产前诊断医师,评估是否需要进一步的遗传咨询或产前诊断,以明确诊断并预防类似情况的发生。

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