家族性高脂血症是一种由基因突变引起的血脂异常疾病，以常染色体显性方式遗传。

家族性高脂血症是由于参与脂质代谢的关键基因突变导致的。

这些基因编码蛋白质参与脂蛋白合成、分解和转运，从而影响血液中的胆固醇水平。患者可能经历黄色瘤、角膜环等非特异性皮肤表现，还可能出现早发性心血管疾病如心绞痛、脑卒中等。

常规实验室检查包括血脂分析，可检测总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等指标；超声心动图评估心脏结构和功能；颈动脉超声检查是否存在斑块形成。治疗策略主要包括生活方式干预和药物治疗。生活方式调整包括健康饮食和规律运动，药物治疗则可能涉及他汀类药物降低胆固醇水平。

建议定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，保持均衡饮食并适度锻炼，以减少心血管风险。