苯丙酮尿症发病的根本原因可能与基因突变、染色体畸变或饮食不当引起的代谢异常有关，需要通过基因检测和特殊饮食管理进行诊断和治疗。
1.基因突变
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子四氢生物蝶呤合成障碍导致的。
当患者携带致病变异时，会导致苯丙氨酸代谢异常，从而引起高苯丙氨酸血症、智力低下和皮肤色素减退等症状。对于由基因突变引起的苯丙酮尿症，可以采用低苯丙氨酸配方奶粉进行新生儿筛查阳性后的初步管理。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目或结构发生变化，包括缺失、重复、倒位等。这些变化可能导致基因表达异常，进而影响到苯丙酮尿症相关基因的功能，造成疾病的发生。针对染色体畸变所致的苯丙酮尿症，可遵医嘱使用拉莫三嗪片、左乙拉西坦片等抗癫痫药物控制发作。
3.饮食不当
饮食不当如长期摄入高蛋白食物，可能会使血液中的苯丙氨酸含量增加，超过肝脏处理能力后，就会出现苯丙酮尿症的症状。患儿可在医生指导下通过调整饮食结构来缓解症状，日常应减少蛋白质摄入量，适当食用碳水化合物类食品，如大米、面条等。
建议定期监测患者的苯丙氨酸水平，以评估治疗效果和调整饮食计划。必要时，可进行神经发育评估、脑电图检查以及代谢分析等进一步的诊断措施。
