血卟啉病是一种遗传性代谢疾病，由于血红素生物合成过程中酶缺乏导致的卟啉前体累积。
血卟啉病是由于体内卟啉前体积聚所致，这些物质在肝脏内被分解时会形成有毒的副产物。这种积累可能与肝细胞中的铁利用障碍有关，进而影响到血红素的合成过程。患者可能出现腹痛、皮肤光过敏、精神异常等症状。腹痛通常为慢性间歇性发作，而皮肤暴露于阳光下后会出现瘙痒、红斑等光敏反应。
诊断此病通常需要进行尿液分析以检测是否存在卟啉及其衍生物；此外还可通过血液生化检查评估肝功能是否受损。该疾病的治疗包括减少日晒、避免摄入酒精以及使用特定药物如胆碱类药物来缓解症状。对于急性腹痛发作，可遵医嘱静脉注射葡萄糖溶液和胰岛素。
患者应保持良好的生活习惯，避免暴晒于强烈阳光下，同时注意均衡饮食，避免摄入可能加重病情的食物和饮料。
