新生儿先天性巨结肠表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐、便秘、营养不良，这些症状可能表明肠道功能障碍，需及时就医。

1.胎便排出延迟

由于先天性巨结肠的肠管无神经节细胞分布，导致近端的肠管出现痉挛性狭窄，从而影响了粪便的正常通过。当肠内容物不能及时排出时，就会造成上述情况发生。主要表现为新生儿出生后24-48小时内没有排胎便或者仅有少量胎便排出。

2.腹胀

先天性巨结肠通常伴随肠道运动功能障碍，使气体和固体残留在梗阻以上的肠段中，进而引发腹胀。

腹胀可能出现在整个腹部，但以肚脐周围最为明显。

3.呕吐

先天性巨结肠会影响小肠对食物的消化吸收，导致胃肠道内压力增加，进而引发呕吐。呕吐多发生在喂养后不久，严重时可伴有反流和呛奶。

4.便秘

先天性巨结肠导致肠管蠕动减慢，使得食物残渣在肠道内停留时间过长，水分被过度吸收，形成硬便难以排出。便秘通常发生在新生儿期，且随着年龄增长而加重。

5.营养不良

长期不完全或无法排空可能导致营养物质如蛋白质、脂肪等在体内积累，进而影响其吸收，久而久之会导致营养不良的发生。表现为体重下降、身高低于同龄人水平、头围小于同龄儿童平均值等。

针对先天性巨结肠的症状，可以进行超声波检查、X线平片检查以及直肠肛门测压来评估新生儿的消化道结构和功能是否异常。治疗措施包括使用促进肠道动力药物，如甲硫酸新斯的明贴片，重症需手术治疗，如结肠造瘘术。家长应注意观察新生儿的排便情况，合理喂养，避免因长时间未排便引起的并发症。