IHH综合征的诊断通常需要通过基因检测来确认是否存在相关基因的突变。

基因检测可以直接检测到与IHH综合征相关的基因突变，如MITF、TYR、OCA2等，进而确诊该疾病。

对于某些表型不典型的病例，可考虑进行二代测序以覆盖多个相关基因。

如果患者有明显的皮肤色素脱失斑块或白斑，且家族中无类似病史，则可能与其他原因引起的白癜风混淆。此时，需进一步完善组织病理学检查以区分两者。

针对IHH综合征的诊断和治疗，应综合考虑各种线索，并遵循专业医生的指导进行基因检测和其他必要检查，以确保准确诊断和有效管理。