遗传性凝血功能障碍常见的疾病包括血友病、遗传性纤维蛋白原减少症等。
遗传性凝血功能障碍中的血友病是由于凝血因子Ⅷ基因突变导致凝血因子Ⅷ缺乏；遗传性纤维蛋白原减少症则由FIB基因突变引起纤维蛋白原合成不足。这两者都影响了血液凝固过程，使得机体容易出血。血友病患者可能出现自发性肌肉或关节出血，严重时可导致残疾；而遗传性纤维蛋白原减少症常伴随轻微外伤后长时间持续出血。
针对这两种情况，可以进行凝血功能检测、基因分析等实验室检查以确诊。例如，可以通过测量凝血时间、活化部分凝血活酶时间和凝血酶原时间来评估患者的凝血功能是否异常。上述两种疾病的治疗通常需要替代疗法，如补充缺失的凝血因子。对于血友病而言，输注凝血因子Ⅷ制剂是优选方法；而对于遗传性纤维蛋白原减少症，则需静脉注射纤维蛋白原浓缩物。
患者应避免剧烈运动以减少出血风险，同时保持良好的口腔卫生，定期监测并调整饮食习惯也很重要。
