地中海贫血症属于什么遗传病

地中海贫血症是一种由于珠蛋白基因突变导致的遗传性溶血性贫血疾病。

地中海贫血症是由于珠蛋白基因突变引起的一种遗传性疾病，导致血红蛋白中的珠蛋白合成减少或缺乏，影响红细胞的结构和功能稳定性，使其容易破裂而发生溶血。患者可能出现乏力、头晕、面色苍白等贫血症状，严重时可伴随黄疸、脾脏肿大。若病情进展至慢性溶血性贫血阶段，则会出现持续的贫血状态，需要输血来维持生命。

可以通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨熔解曲线分析等实验室检测手段对地中海贫血症进行诊断。此外，骨髓活检可以评估造血功能，基因检测则能确认特定基因异常。地中海贫血症通常采用药物治疗和定期输血相结合的方法进行管理。常用药物包括去铁胺、地拉罗司等，以减少铁负荷；对于重型β地中海贫血患者，可考虑异基因造血干细胞移植。

地中海贫血症患者应避免高铁饮食，同时注意休息，避免感染，因为感染可能导致溶血加重。建议定期监测血液指标，及时发现并处理并发症。