遗传性果糖不耐受症可以通过血浆果糖水平测定、尿液果糖检测、果糖-1-磷酸醛缩酶活性测定、果糖二磷酸醛缩酶基因突变分析、肝脏超声检查等单项检查进行诊断。由于该疾病可能引起严重的代谢并发症，建议患者及时就医并进行相应检查。
1.血浆果糖水平测定
通过测量血液中果糖含量来评估个体对果糖的代谢能力，判断是否患有遗传性果糖不耐受症。采集静脉血样后，在实验室中分析血液中的果糖浓度。
2.尿液果糖检测
检测尿液中的果糖含量以确定是否存在遗传性果糖不耐受症。收集晨起靠前次排尿样本并送至实验室进行分析。
3.果糖-1-磷酸醛缩酶活性测定
通过检测此酶活性来诊断遗传性果糖不耐受症。通常采用肌肉活检或血液标本提取细胞组分后进行生化分析。
4.果糖二磷酸醛缩酶基因突变分析
针对特定基因突变进行直接检测，可辅助确诊遗传性果糖不耐受症。一般需采集外周血DNA样本，经PCR扩增、测序等技术分析目标区域是否存在预期的变异位点。
5.肝脏超声检查
用于观察肝脏大小、形态及内部结构异常情况，协助诊断遗传性果糖不耐受症引起的肝损伤。患者仰卧于检查床上，医生使用高频探头轻扫患者的腹部。
以上各项检查均需要空腹进行，以免食物影响结果准确性。若怀疑存在遗传性果糖不耐受症，建议提前咨询专业医师，了解具体注意事项和风险。
