先天性室间隔缺损是一种先天性心脏结构异常疾病，室间隔部分未完全闭合导致左右心室之间血液分流。

先天性室间隔缺损是由于胚胎发育过程中室间隔未能正确对齐所致。这可能导致左心室与右心室之间的血流不正常混合，引起心脏负荷增加和肺动脉高压等病理变化。患者可能经历呼吸困难、喂养困难、生长迟缓等症状。严重时可伴随发绀、水肿等现象。

常规的心脏超声检查是诊断先天性室间隔缺损的主要手段，可以显示室间隔缺损的位置、大小以及血液分流情况。此外，医生还可能会安排心电图、胸部X线片等辅助检查以评估心脏功能和肺部状况。小型的室间隔缺损有时可在儿童时期自行关闭，无需特殊处理。对于较大的缺损或影响生活质量的情况，常需手术干预如经皮室间隔封堵术或传统开胸手术来修复缺陷。

先天性室间隔缺损需要定期监测病情发展，避免剧烈运动以减少心脏负担。在专业医师指导下，适量的体力活动有助于改善身体状况，但应确保安全。